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科学的力量!加国自闭症研究取得突破性进展
2020年7月29日    来源: 都市加西追踪    阅读:   
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在多伦多病童医院(Hospital for Sick Children)的一个实验室里,科学家们对大约1万个家庭的DNA进行了搜索,其中许多家庭有自闭症儿童。

通过这项研究,科学家发现了DNA本身的“遗传性皱纹”(genetic wrinkles),他们认为这一突破可以解释为什么会有自闭症。科学家希望这一发现,可以有助更早地诊断自闭症,甚至发展出治疗方法。

周一发布的研究报告合著者、病童医院应用基因组学中心(Centre for Applied Genomics)主任Stephen Scherer博士告诉CTV新闻说,这一新发现“真的令人非常兴奋”。他说:“它揭示了一种全新的基因,以前我们并不知道这些基因与自闭症有关。”“我们知道它与大脑功能有关,但不知道它是如何导致这种病的。”

目前的研究估计,遗传因素应该在50%到90%的自闭症患者身上发现。科学家已经知道大约有100个基因导致自闭症的发生,但是这些基因只能解释不到20%的病例。

Scherer指要进一步研究这些遗传成分,研究人员必须“开发新的方法”。

这项新研究的团队领导人瑞恩.袁(Ryan Yuen, 译音)接受了这个挑战。据Scherer说,9年前,袁开发了一种“新的电脑计算方法”,这种方法使他能够在DNA本身中搜索特定的特征,并将在自闭症患者体内发现的模式与他们的父母或“人口中的其他对照组”进行比较。

目前他们发现,来自父母的DNA部分有时会在孩子身上重覆两次,或者,在某些情况下,重覆三次。这被称为“串联重覆扩展”(tandem repeat expansions)。

袁告诉CTV新闻:“串联重覆是核苷酸(nucleotides),也就是DNA的构件,相邻重覆,两次或更多次,它们就像DNA皱纹一样。”

当这些起皱的DNA链被复制时,重覆部份可以变长,这就是为什么存在于父母DNA中的串联重覆可以从父母扩展到子女。这些皱纹越大,就越有可能干扰基因功能。

根据病童医院的公布,串联重覆以前曾被单独研究过,因为每次都要在一个基因中寻找,而一个基因组中可以有一百万个的串联重组基因,要找出造成自闭症的基因串联重覆,有若大海捞针。

袁接受访问时说:“这次我们首创了一种能够有效搜索和分析,全基因组串联重覆扩展的方法。”“许多与这些重覆相关的基因,以前从未被认为与自闭症有关。”

他说:“一些被发现的新基因包括那些 ‘涉及神经系统 ’的基因。”公告又指出,DNA本身内串联重覆扩展的位置与“某些特征和行为,如智商和生活技能 ”有关。

袁说:“这真的是自闭症和基因组研究的一个转折点。它为精密诊断和医学领域带来了新的机遇。”

Scherer说,他研究了自闭症近20年,“这是我们15年来取得最激动人心的进展”。

这一发现可能会促进基因检测的改进,对于自闭症患者的家庭和个人来说是一种福音,因为他们都想知道一个关键问题:为什么 ?

袁相信这个研究会“影响成千上万的家庭”,让科学家可以为自闭症患者从基因中去解释他们的病因,“许多自闭症患者可能还有其他严重的病,因此,识别这些新的串联重覆扩增,并找出其他相关基因,可以为家庭和医护人员提供关键信息。”

研究人员说,“我们正处于这个研究的初级阶段,所以实际上,我不知道它是否马上会有影响。”“但我希望有一天,这个研究能发挥果效,可以改进自闭症病人的生活质素。”

(Kristen Ellison和她的儿子Carter。)

住在安省Cobourg的Kristen Ellison对这项研究初步感到兴奋。她的儿子Carter今年9岁,患有自闭症,他在两岁时被确诊。

安省自闭症联会的行政总监Margaret Spoelstra也有相同的希望。 “这不只是‘为什么我的孩子会这样’,这项研究也可以告诉我们怎样去支援孩子,怎样去在发展、健康和学习上帮助他们。”

根据Scherer的说法,DNA研究可以有助更早地告诉父母,究竟孩子有哪种自闭症,以能及早准备照料。

“这个发现最少增加了约15个的自闭症新类别,不同的自闭症类别要看不同的专科医生,例如神经科医生。”

此外,这一发现还可能帮助科学家们找到针对DNA不同问题的药物。研究员亦怀疑这些串联重覆与脑部其他问题有关,例如癫痫和精神分裂症。而科学家现时有工具去发现这些“皱纹”,也可以能会找出方法去将它“熨平”。

Scherer说:“这是一个在理解自闭症方面的重大的科学发现,它能改变生命。”

来源:都市加西追踪

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